Ученые идентифицировали 12 независимых генетических вариантов, ассоциированных с риском сердечной недостаточности

Команда исследователей из Австралии и Великобритании провели метаанализ по полногеномному поиску ассоциаций (GWAS) по сердечной недостаточности (СН) и определили 12 независимых вариантов, ассоциированных с риском заболевания, в 11 геномных локусах. В исследовании были использованы данные о 47,309 случаях и 930 014 контролях, включая 10 локусов, ранее не связанных с СН. 

Сердечная недостаточность затрагивает > 30 миллионов человек во всем мире, и ее распространенность постоянно растет. Заболеваемость и смертность, связанные с СН, остаются высокими, несмотря на терапевтические достижения. СН - это клинический синдром, определяемый застоем жидкости и непереносимостью физической нагрузки из-за сердечной дисфункции. СН обычно возникает из-за заболевания миокарда с нарушением функции левого желудочка. Моногенная дилатационная кардиомиопатия (МДК) является известной причиной сердечной недостаточности, хотя составляет небольшую долю. СН представляет собой сложное заболевание с предполагаемой наследуемостью ~ 26%. 

Предыдущие небольшие исследования полногеномного поиска ассоциаций (GWAS) по СН сообщили о двух локусах, в то время как исследования МДК выявили несколько реплицированных локусов. В новом исследовании выполнен большой мета-анализ GWAS по СН, который позволил идентифицировать связанные с заболеванием геномные локусы. Авторы попробовали связать СН-ассоциированные локусы с предполагаемыми эффекторными генами посредством комплексного анализа данных экспрессии из тканей, имеющих отношение к заболеванию. Они оценили генетические факторы риска сердечной недостаточности, выявленные в предыдущих исследованиях с использованием Менделевской рандомизации. 

Таким образом, в этой работе идентифицированы дополнительные варианты, являющиеся факторами риска сердечной недостаточности, выяснена роль предполагаемых эффекторных генов и проведена оценка предполагаемой причинно-следственной роли генетических факторов риска, что поспособствует пониманию патофизиологической основы сердечной недостаточности.

Авторы: Денис Черневский

 Ани Газоян